"جوشر".. مرض وراثي.. أصاب 26 مصريا.. والعلاج بـ"أمر القضاء"

نعيم يوسف | 2015-07-27 17:33:55

يصيب شخص واحد بين 40 ألف.. وحوالي 10 آلاف مريض به في العالم
تكلفة العلاج في مصر تصل لأربعة ملايين ونصف المليون جنية.. ويوجد 26 مريض

كتب – نعيم يوسف

المرضى في مصر
أعلنت وزارة الصحة منذ أيام قليلة أنها سجلت 26 حالة مصابة بمرض "جوشر" –أو مرض الشحام"- بينهم عشرة حالات في محافظة الدقهلية حصلوا على أحكام قضائية بإلزام الدولة بعلاجهم.

بأمر قضائي
على الرغم من ندرة علاج هذا المرض سواء في مصر أو العالم، إلا أنه يتكلف في مصر نحو أربعة ملايين وستمائة ألف جنية، وهو يتعدى الحد الأقصى للعلاج على نفقة الدولة وبالتالي فلابد للمريض الحصول على أمر قضائي يلزم الدولة بعلاجه.

مرض نادر نتيجة لخلل جيني
مرض "جوشير" أو "الشحام" هو مرض وراثي نادر الحدوث، حيث يصيب واحدا بين كل 40 أو 60 ألف شخص، ويُقدر جميع المصابين به في العالم بنحو 10 آلاف شخص، ينقسم لعدة أنواع مختلفة، و يحدث المرض نتيجة لخلل في جين يسمى (جي بي اي ) وهو الجين المسئول عن تصنيع بروتين أو انزيم يسمى جلوكوسيريبورسيديز.

أنواع خطيرة
حسب مواقع طبية عديدة عبر الانترنت، فإن المرض له عدة أنواع، الأول هو "غير عصبي" وهو الأكثر انتشارا، ولا يؤثر على خلايا المخ، والثاني "عصبي حاد" ويصيب غالبا الأطفال، ويوثر على خلايا المخ والحبل الشوكي، أما الثالث –العصبي المزمن- فهو أقل حدة ولكن يؤثر أيضاً على خلايا المخ والحبل الشوكي، والنوع الرابع هو "جوشر القاتل"، وهو أخطرهم فالطفل المولود بهذا النوع لا يعيش أكثر من عدة أيام، فيما يصيب النوع الخامس القلب مما يودي إلى تصلب في الصمامات.

تراكم الدهون في الجسم
الشخص المصاب بالمرض تتراكم المادة الدهنية –الشحمية- داخل جسمه، وفى الأعضاء والعظام ما يؤدي إلى ظهور أعراض متوسطة إلى حادة في أي مرحلة من مراحل العمر، من الطفولة وحتى البلوغ، إلا أنه لكل نوع من أنواع المرض أعراضه الخاصة به.

أساليب العلاج
علاج المرض يتم على أساس نوعه، حيث يستخدم العلاج بإستبدال الأنزيم في النوع الأول والثالث بشرط عدم وجود تلف في الدماغ، بينما لا يوجد علاج مؤثر للمرضى بالنوع الثاني أو الثالث في حالة وجود تلف في الدماغ، كما يوجد عدة خيارات أخرى، ومنها "إستبدال النخاع العظمي، نقل دم لعلاج الأنيميا ، جراحة استبدال مفصل من أجل حركه أفضل بالإضافة إلى جراحة لإزالة الطحال المتضخم".

المقال الموضوع يعبر فقط عن رأي صاحبه وليس بالضرورة عن رأي أو اتجاه الموقع