حدد فريق من الباحثين أسبابا وراثية لم تكن معروفة سابقا لثلاث حالات نادرة: الوذمة اللمفية الأولية (تتميز بتورم الأنسجة)، ومرض تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري، والصمم الخلقي.
وطور الفريق نهجا حسابيا جديدا لتحليل مجموعات كبيرة من البيانات الجينية في المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة، وهو ما كشف عن الأصل الوراثي لهذه الأمراض، وفقا لما ذكره الباحثون في مدرسة طب ماونت سيناي بالولايات المتحدة الأمريكية.
Rare diseases affect 1 in 20 people but only a minority receive a genetic diagnosis. Thanks to an international team including researchers at Bristol & @MountSinai, the genetic causes of 3 previously unexplained rare diseases have been identified.https://t.co/feWSPfH70B
— University of Bristol (@BristolUni) March 16, 2023
وتم العمل بالتعاون مع باحثين في جامعة بريستول، وجامعة طوكيو، وجامعة ماريلاند، وإمبريال كوليدج لندن، وآخرين.
ويمكن أن يؤدي الفهم المعزز لوظائف الجينات المرتبطة بهذه الاضطرابات وغيرها إلى تمهيد الطريق لتطوير العلاجات.
وتصيب الأمراض النادرة 1 من كل 20 شخصا تقريبا، لكن أقل من نصف الأمراض النادرة المسجلة البالغ عددها 10 آلاف لها أسباب وراثية معروفة.
ويوفر تسلسل الجينوم لمجموعات كبيرة من مرضى الأمراض النادرة طريقة لاكتشاف الأسباب الجينية التي ما تزال غير معروفة. ومع ذلك، فإن مجموعات البيانات الجينية الكبيرة يصعب التعامل معها، ما يؤدي إلى إبطاء البحث بشكل كبير، كما يقول الباحثون.
وقال كبير مؤلفي الدراسة، الدكتور إرنست تورو، الأستاذ المشارك في علم الوراثة وعلوم الجينوم بمدرسة طب ماونت سيناي: "في حين أن الأمراض النادرة نادرة بشكل فردي، إلا أنها مجتمعة شائعة جدا. ومن المهم لفهمنا لبيولوجيا الإنسان ولتطوير التشخيص والعلاجات العثور على الأسباب المتبقية".
وتابع: "يكافح العديد من المصابين بمرض نادر لسنوات عدة للحصول على تشخيص وراثي. ومن خلال تطوير وتطبيق أساليب إحصائية وأساليب حسابية للعثور على أسباب جديدة للأمراض النادرة، نأمل في توسيع نطاق المعرفة بالأسباب الكامنة وراء هذه الأمراض، وتسريع الوقت لتشخيص المرضى وتمهيد الطريق لتطوير العلاجات".
Rare diseases affect 1 in 20 people but only a minority receive a genetic diagnosis. Thanks to an international team including researchers at Bristol & @MountSinai, the genetic causes of 3 previously unexplained rare diseases have been identified.https://t.co/feWSPfH70B
— University of Bristol (@BristolUni) March 16, 2023
ودرس الباحثون مجموعة من 269 فئة من الأمراض النادرة باستخدام بيانات من 77539 مشاركا في مشروع 100 ألف جينوم، وهو أحد أكبر مجموعات البيانات لمرضى الأمراض النادرة ذات النمط الظاهري والجينوم الكامل.
وحدد الباحثون 260 ارتباطا بين الجينات وفئات الأمراض النادرة، بما في ذلك 19 ارتباطا لم يكن موجودا سابقا في الأدبيات العلمية.
ومن خلال التعاون الأكاديمي الدولي، تحقق البتحثون من صحة الروابط الجديدة من خلال تحديد حالات إضافية في بلدان أخرى ومن خلال مناهج تجريبية ومعلوماتية حيوية.
وقال دانيال غرين، زميل ما بعد الدكتوراه في مدرسة طب ماونت سيناي: "نأمل أن يساعد إطارنا الحسابي في تسريع اكتشاف المسببات غير المعروفة المتبقية للأمراض النادرة في جميع المجالات. وفي الوقت الحالي، نتوقع أن يكون التشخيص الجيني ممكنا لبعض العائلات التي تعاني من الوذمة اللمفية الأولية غير المبررة سابقا، ومرض تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري، والصمم الخلقي. ونخطط أيضا لتطبيق أساليبنا بطرق جديدة وفي مجموعات بيانات أخرى، بهدف الاستمرار في كشف الأسباب الجينية للأمراض النادرة".
